Генетика без гарантий: редкие болезни и трудности раннего выявления

В Великобритании анонсирован амбициозный десятилетний план: тестировать новорождённых на сотни редких генетических заболеваний с целью предупреждения их развития ещё до появления симптомов. Инициатива обещает революцию в детском здравоохранении, но вызывает серьёзные вопросы со стороны научного и медицинского сообщества.
Редкие болезни часто проявляются только тогда, когда уже нанесён значительный ущерб организму, особенно органам и нервной системе. Казалось бы, раннее выявление — благо. Однако сама природа генома делает эту задачу сложной. Один и тот же вариант гена может проявляться по-разному у разных людей, а точность интерпретации генетических данных сегодня далека от идеала.
Научные ограничения: опасность ложных интерпретацийРасшифровка генома — процесс сложный и многозначный. Например, вариант гена HNF4A у людей с семейным анамнезом редкого диабета даёт 75% вероятность развития болезни. Но у тех, кто не имеет наследственной предрасположенности, риск снижается до 10%. Это означает, что генетический "риск" не всегда равен "приговору". Кроме того, реакция одного и того же гена может варьироваться в зависимости от популяции, этнического происхождения и окружающей среды.