Генетический анализ всего генома новорождённых позволит выявлять риски болезней

Идея тотального генетического анализа с момента рождения всё чаще звучит в научной среде и вызывает активные дискуссии. Развитие технологий секвенирования сделало возможным глубокое изучение наследственных факторов, влияющих на здоровье человека на протяжении всей жизни. По мнению специалистов, такой подход способен изменить саму логику медицины — от лечения к предупреждению заболеваний.
Почему ученые говорят о необходимости полного анализа генома
Современная система обследования новорождённых в России основана на неонатальном скрининге — биохимическом анализе крови, который позволяет выявить около трёх десятков редких наследственных заболеваний. Эти патологии относятся к орфанным и без ранней диагностики могут привести к тяжёлым последствиям. Однако возможности такого скрининга ограничены: он не анализирует ДНК напрямую и охватывает лишь небольшой перечень состояний.
Руководитель лаборатории геномной инженерии МФТИ Павел Волчков считает, что более логичным шагом было бы сразу после рождения проводить полное секвенирование генома человека. Такой анализ позволяет "прочитать" всю наследственную информацию и получить данные о предрасположенности к широкому спектру заболеваний, особенностях обмена веществ и реакции организма на лекарства.