Полногеномный анализ не дал ответа: что делает медицина в таких случаях

Можно ли с уверенностью сказать, что у человека наследственное заболевание, если даже полный анализ генома не дает ответа? Оказывается, почти в половине случаев — нет.
45% диагнозов остаются под вопросом

"Геномные, даже полногеномные, исследования не позволяют нам поставить диагноз где-то примерно в 45% случаев, когда мы уверены в том, что это пациент с наследственным заболеванием", — объяснил академик РАН Сергей Куцев, руководитель Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова.
Причина — в так называемых вариантах неясного клинического значения. Это означает, что изменения в геноме есть, но как именно они влияют на здоровье — неясно.