Российские ученые обнаружили несколько новых генетических заболеваний

Ученые из Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России сообщили о выявлении нескольких новых генетических заболеваний. Геннадий Сухих, директор учреждения, подчеркнул, что обнаружить их удалось благодаря усовершенствованной программе неонатального скрининга.
Ученые проанализировали генетические данные более 8 тысяч новорожденных, проведя "пяточный" тест на выявление 2 тысяч патологий, вызванных генетическими мутациями. В результате исследований были выявлены хромосомные гены, связанные с различными заболеваниями.
Согласно ученым, полученные данные обеспечивают возможность более эффективного диагностирования и лечения генетических заболеваний.