Учёные обнаружили мутацию гена, приводящую к мужскому бесплодию

Исследователи из Института Стоуэрса обнаружили, что микроскопическое изменение в гене SYCP1 может быть причиной недостаточного образования сперматозоидов у некоторых мужчин, что мешает оплодотворению яйцеклеток. Препараты, разработанные для коррекции дефектного белка, который регулируется этим геном, могут стать прорывом в лечении мужского бесплодия.
У большинства видов, включая человека, размножение путем полового акта требует строительства особой белковой структуры, известной как синаптонемный комплекс. Эта структура отвечает за корректное выравнивание хромосом в процессе образования сперматозоидов и яйцеклеток. Новое исследование, опубликованное в журнале Science Advances, позволило учёным моделировать, как разнообразные мутации могут повлиять на структуру этой важной формации.
В ходе экспериментов на мышах исследователи выявили мутацию в гене SYCP1, которая препятствует образованию синаптонемного комплекса. Разрушение этой структуры приводило к невозможности у самцов вырабатывать сперму.