Учёные обнаружили скрытые ДНК-механизмы, стоящие за редкими заболеваниями

Исследователи из PNRI совместно с Медицинским колледжем Бэйлора выявили, как "инвертированные утроения" ДНК способствуют развитию генетических заболеваний.
Анализ ДНК 24 человек показал, что эти перестройки возникают из-за переключения шаблонов сегментов ДНК при "ремонте", что может нарушать работу генов и вызывать заболевания, такие как синдром дупликации MECP2. Результаты исследования показывают структурное разнообразие и влияние этих перестроек на дозировку генов, сообщает Science Daily.
Секвенирование ДНК позволило точно определить места переключения шаблонов и углубить понимание генетических нарушений, открывая новые возможности для разработки целевых методов лечения редких заболеваний.